Fani Theoharopoulou
2018-01-13

Στην πραγματικότητα, κανένας δεν γνωρίζει ποιες είναι οι αιτίες του αυτισμού. Οι περισσότεροι ειδικοί δηλώνουν ότι ο αυτισμός προκαλείται πιθανόν από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Υπολογίζεται ότι 3 έως 6 παιδιά στα 1.000, θα έχουν αυτισμό. Για κάθε 4 αγόρια που προσβάλλονται, μόνο 1 κορίτσι παρουσιάζει την πάθηση.
Για τους γονείς των παιδιών με αυτισμό, η άγνοια για τις αιτίες που προκαλούν τη νόσο, δημιουργεί ακόμη μεγαλύτερες ανησυχίες. Μαζί με την αύξηση των περιπτώσεων αυτισμού που παρατηρούνται κατά τις τελευταίες δεκαετίες και τις διαστάσεις που λαμβάνει το πρόβλημα, εντατικοποιούνται και οι ερευνητικές προσπάθειες για καλύτερη κατανόηση και αναγνώριση της αιτιολογίας.
Είναι γεγονός ότι η αιτιολογία του αυτισμού παραμένει ένα επίμαχο θέμα. Υπήρξαν μάλιστα περιπτώσεις έντονων απόψεων που οδήγησαν σε σκληρές αντιπαραθέσεις και σε δικαστικούς αγώνες όπως για παράδειγμα για το ρόλο των εμβολίων.
Εμβόλια και αυτισμός
Για το ρόλο των εμβολίων στον αυτισμό, έχουν γίνει πολλές έρευνες. Είχαν προταθεί βασικά δύο μηχανισμοί διαμέσου των οποίων προάγεται η νόσος στα παιδιά.Ο πρώτος ήταν σε σχέση με το εμβόλιο MMR δηλαδή το τριπλό εμβόλιο κατά της ερυθράς, ιλαράς και μαγουλάδων. Η θεωρία ήταν ότι το εμβόλιο προκαλεί εντερικά προβλήματα τα οποία ευνοούν τη γένεση αυτισμού.
Η δεύτερη θεωρία ήταν ότι το συντηρητικό θιμεροσάλη (thimerosal), που χρησιμοποιείται σε ορισμένα εμβόλια και περιέχει υδράργυρο, μπορεί να έχει σχέση με την πρόκληση του αυτισμού.
Δεν υπάρχουν αποδεικτικά στοιχεία που δείχνουν ότι τα εμβόλια είναι αιτία αυτισμού. Ορισμένες αρχικές εργασίες που έδειξαν συσχετισμό μεταξύ των δύο, δεν επιβεβαιώθηκαν από περαιτέρω, ευρύτερες και πιο διεξοδικές έρευνες.
Η κληρονομικότητα, η οικογενειακή προδιάθεση και τα γονίδια στον αυτισμό
Η κληρονομικότητα και η γονιδιακή αιτιολογία του αυτισμού, βασίστηκε στο γεγονός ότι γονείς που προέρχονται από οικογένειες στις οποίες υπάρχουν παιδιά με αυτισμό, έχουν περισσότερες πιθανότητες οι ίδιοι να κάνουν παιδιά με αυτισμό.
Επίσης σε πολλές οικογένειες που ήδη υπάρχει ένα παιδί με αυτισμό, ο κίνδυνος να γεννηθεί ακόμη ένα παιδί με αυτισμό, είναι σημαντικά αυξημένος. Υπολογίζεται ότι εάν μια οικογένεια έχει 1 παιδί με αυτισμό, οι πιθανότητες να αποκτήσει ακόμη 1 παιδί με αυτισμό είναι της τάξης του 5% (1 στις 20) που είναι περισσότερες από ότι στον γενικό πληθυσμό.
Έρευνες έδειξαν ότι σε μερικές περιπτώσεις, γονείς ή άλλοι συγγενείς αυτιστικών παιδιών παρουσιάζουν ήπιες δυσκολίες στις κοινωνικές και επικοινωνιακές αλληλεπιδράσεις ή ακόμη έχουν επαναληπτικές συμπεριφορές. Επίσης συναισθηματικές διαταραχές όπως η μανιοκατάθλιψη, παρουσιάζονται συχνότερα από το μέσο όρο σε οικογένειες ανθρώπων με αυτισμό.
Έχουν ήδη αναγνωριστεί αριθμός γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό. Υπάρχουν υποψίες ότι εμπλέκονται γονίδια που λόγω των ανωμαλιών που παρουσιάζουν, προκαλούν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στον τρόπο που επικοινωνούν τα νευρικά κύτταρα μεταξύ τους.
Τρόποι συμπεριφοράς των γονέων και αυτισμός
Ο ρόλος των γονέων στη γένεση του αυτισμού, έχει μελετηθεί. Υπήρξαν ειδικοί που παλαιότερα προώθησαν τη θέση ότι η ψυχρή συμπεριφορά της μητέρας, θα μπορούσε να ήταν αιτία της νόσου. Όμως αυτή η θεωρία δεν τεκμηριώθηκε ποτέ και απορρίφθηκε. Δυστυχώς όμως όταν έγιναν αυτές οι θεωρήσεις, μια ολόκληρη γενεά γονιών, έφερε το βάρος της ενοχής ότι ο γονικός ρόλος συνέβαλλε στον αυτισμό του παιδιού. Ευτυχώς αυτό δεν ισχύει στην εποχή μας.
Ο εγκέφαλος και ο αυτισμός
Σύγχρονες ερευνητικές εργασίες έδειξαν ότι ο εγκέφαλος των αυτιστικών παιδιών, παρουσιάζει διαφορές από τους εγκεφάλους παιδιών χωρίς το πρόβλημα. Ο εγκέφαλος των παιδιών με αυτισμό είναι μεγαλύτερος σε μέγεθος και ο τρόπος με τον οποίο επεξεργάζεται τις πληροφορίες φαίνεται να είναι διαφορετικός.
Άλλες έρευνες βρήκαν στοιχεία που δείχνουν ότι τα επίπεδα της σεροτονίνης και άλλων νευροδιαβιβαστών, είναι χαμηλότερα σε ασθενείς με αυτισμό. Οι ανωμαλίες αυτές πιθανόν να αλλοιώνουν την κανονική ανάπτυξη των νευρωνικών λειτουργικών δομών και την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων, νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του παιδιού.
Με βάση αυτή τη θεωρία, ο αυτισμός είναι ένα πρόβλημα της ανάπτυξης του εγκεφάλου των παιδιών. Είναι μια ενδιαφέρουσα επιστημονική υπόθεση, τα στοιχεία που έχουμε είναι μόνο προκαταρκτικά και διεξάγονται τώρα έρευνες για να φανεί εάν υπάρχουν αντικειμενικά ευρήματα που θα τεκμηριώσουν τη εν λόγω θεωρία.
Το σύστημα άμυνας του οργανισμού και η σχέση του με τον αυτισμό
Στα πλαίσια των προσπαθειών για ανεύρεση της αιτιολογίας του αυτισμού, εξετάστηκε η σχέση μεταξύ του ανοσολογικού συστήματος, δηλαδή των μηχανισμών άμυνας του οργανισμού και του αυτισμού. Οι προσπάθειες αυτές άρχισαν λόγω του ότι είχε παρατηρηθεί ότι άτομα με αυτισμό, παρουσίαζαν οργανικά προβλήματα σε σχέση με ανεπάρκειες του ανοσολογικού συστήματος.
Ορισμένοι ερευνητές προχώρησαν στο να αναπτύξουν θεραπείες οι οποίες ενισχύοντας το ανοσολογικό σύστημα, είναι όπως ισχυρίζονται, αποτελεσματικές κατά του αυτισμού. Όμως επίσημοι αρμόδιοι φορείς, δηλώνουν ότι δεν υπάρχουν ακόμη ικανοποιητικά αποδεικτικά στοιχεία για τους εν λόγω ισχυρισμούς και για τη σχέση ανεπαρκειών ανοσολογικού συστήματος και αυτισμού.
Αλλεργία στα φαγητά και αυτισμός: Ποια η σχέση;
Για τη σχέση αλλεργίας στα φαγητά και αυτισμού, είναι γεγονός ότι καταγράφηκαν σε έρευνες ορισμένα δεδομένα που την εμπλέκουν. Συγκεκριμένα υπάρχουν υποψίες ότι η γλουτένη των δημητριακών και η καζεΐνη των γαλακτοκομικών, είναι οι πρωτεΐνες της διατροφής που ευθύνονται για τα αυτιστικά προβλήματα. Οι έρευνες στον τομέα συνεχίζονται και ακόμη να αποδειχθεί κάποια αιτιολογική σχέση παρά τις υποψίες που ήδη έχουν δημιουργηθεί.
Υποσιτισμός και ρόλος των βιταμινών
Ο υποσιτισμός και ή έλλειψη σε βιταμίνες του οργανισμού του παιδιού, αποτέλεσαν αντικείμενα διερεύνησης ως αιτίες του αυτισμού. Μάλιστα υπήρξαν ειδικοί που χορήγησαν σε παιδιά μεγάλες δόσεις βιταμινών για να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα του αυτισμού. Η εν λόγω θεωρία δεν έχει αποδειχθεί και η χορήγηση βιταμινών δεν αποτελεί τρόπο αιτιολογικής αντιμετώπισης του αυτισμού.
Τελικά, τι προκαλεί τον αυτισμό; Τελικά το ερώτημα παραμένει αναπάντητο όσον αφορά στο τι προκαλεί τον αυτισμό. Είναι πιθανόν ότι πρόκειται για συνέργεια διαφόρων παραγόντων που οδηγούν στον αυτισμό. Για παράδειγμα, ίσως ένα παιδί με γενετική προδιάθεση, να είναι πιο ευάλωτο σε αλλεργίες, σε ορισμένα φαγητά ή να παρουσιάζει παθολογικές αντιδράσεις σε μερικές περιβαλλοντικές τοξίνες. Δυστυχώς επειδή δεν γνωρίζουμε ακόμη τις αιτίες του αυτισμού, η πρόληψη ή η αντιμετώπιση τους, δεν είναι δυνατή. Έτσι μεγαλύτερη σημασία έχει σήμερα να επικεντρωνόμαστε στην όσο το δυνατό πιο γρήγορη στην εξέλιξη του παιδιού, εντόπιση της νόσου. Έγκαιρη ανίχνευση και άμεση έναρξη ολοκληρωμένης, διαχρονικής αγωγής, προσφέρουν καλύτερα αποτελέσματα στην εξέλιξη του αυτιστικού παιδιού.

ΕΠΙΣΗΣ..Νέα μελέτη που πραγματοποιήθηκε από ερευνητές στο King’s College του Λονδίνου. Το Ινστιτούτο Karolinska στη Σουηδία και το Πανεπιστήμιο Mount Sinai των ΗΠΑ δείχνει ότι η κατανόηση των περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν την εκδήλωση του αυτισμού είναι εξίσου σημαντική με τη μελέτη της κληρονομικής προδιάθεσης.
Η μελέτη περιελάμβανε δύο εκατομμύρια παιδιά που γεννήθηκαν στη Σουηδία μεταξύ 1982 και 2006, από τα οποία 14.516 έλαβαν διάγνωση διαταραχής του αυτιστικού φάσματος. Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που αφορούσαν σε ζεύγη ατόμων από την ίδια οικογένεια, όπως αδέλφια, δίδυμα αδέλφια (μονοζυγωτικά και ετεροζυγωτικά), ετεροθαλή αδέλφια και ξαδέλφια. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα παιδιά των οποίων ο αδελφός ή η αδελφή πάσχει από αυτισμό έχουν 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν και τα ίδια αυτισμό. Η μελέτη περιελάμβανε δύο διαφορετικούς δείκτες κινδύνου για τον αυτισμό: την κληρονομικότητα και το λεγόμενο Σχετικό Κίνδυνο Παλινδρόμησης, ο οποίος αφορά στον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο όταν ένας συγγενής του πάσχει από αυτισμό. Παλαιότερες μελέτες είχαν υποδείξει ότι αν ένα μέλος της οικογένειας, ιδιαίτερα ο αδελφός ή η αδελφή, πάσχει από αυτισμό τότε ο κίνδυνος εκδήλωσης της διαταραχής αυξάνεται έως και κατά 80-90%. Ωστόσο, η νέα μελέτη καταδεικνύει για πρώτη φορά ότι ο κίνδυνος εκδήλωσης της διαταραχής εξαρτάται κατά το ήμισυ μόνο στην κληρονομικότητα, ενώ το υπόλοιπο 50% οφείλεται καθαρά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στην επιθεώρηση JAMA.

Δρ. Ράνια Χιουρέα