Fani Theoharopoulou
2018-08-01

Ένα πολύ σημαντικό άρθρο σχετικά με το Σύνδρομο Down παρουσιάζεται μέσα από την ιστοσελίδα www.theoharopoulou.gr το οποίο έχει δημοσιευτεί από τον Άγγελο Κουτουμάνο πριν 13 έτη.

Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι. Eξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή νοητικής υστέρησης.
Επιπολασμός

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει (*) μία ανά επτακόσιες εβδομήντα γεννήσεις (επιπολασμός 1:770). Αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους.

(*) Πηγή: Ηλιόπουλος Δ., Κουρή Γ., Περιστέρη Β., Ρεκλείτη Α., Ανδρέου Α., Βογιατζής Ν. στο περιοδικό "Κυτταρική").
Τύποι

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down

    Τυπική Τρισωμία 21

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

    Τύπος Μωσαϊκού

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ' αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

    Μετατόπιση

Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

 

Μπορείτε να διαβάσετε όλο το άρθρο κάνοντας κλικ εδώ.


Fani Theoharopoulou

Why Baby’s Sense of Smell is Important

What’s in a Scent?

They say the nose knows. That couldn’t be truer for your newborn. Their sense of smell is not just incredibly strong, but it helps them learn about people and places, ...

Fani Theoharopoulou

Early Detection + Early Intervention = A Life Full of Possibilities

Baby’s early years are some of the most important years for their development, which is why early detection and early intervention are so critical. In the first years of baby’s life, their brain ha...

Fani Theoharopoulou

Baby-Proofing: 14 Tips for Your Home

Baby-Proofing: 14 Tips for Your Home

Your little one is movin’ and cruisin’! So what’s next? Now the challenge is making sure your house is ready for your toddler’s new explorations. Fol...